in English, Russian Дефицит соматотропного гормона (СТГ-дефицит) взрослых полиэтиологическое заболевание, характеризующееся изменениями состава тела, липидного и углеводного обменов, минеральной плотности костной ткани и ухудшением качества жизни при неспецифичных клинических проявлениях. Некомпенсированный СТГ-дефицит взрослых сопровождается повышенной заболеваемостью и смертностью от сердечно-сосудистых заболеваний. В качестве основных методов диагностики используют стимуляционные пробы с инсулиновой гипогликемией, с глюкагоном, соматотропин-рилизинг гормоном и аргинином. Кроме того, в 2017 г. FDA (Food and Drug Administration, США) одобрило применение мациморелина, перорального секретагога СТГ, для диагностики СТГ-дефицита взрослых. Выявлены потенциальные протеомные биомаркеры СТГ-дефицита у детей аполипопротеин A-IV, CFHR4 (complement factor H-related protein 4) и PBP (platelet basic protein), роль данных белков у взрослых пациентов остается неизученной. Лечение СТГ-дефицита начинают с минимальных дозировок, что позволяет минимизировать побочные эффекты. JNK inhibitor Согласно опубликованным мета-анализам, заместительная терапия СТГ-дефицита не сопровождается повышением онкологических рисков и рисков рецидива образований гипоталамо-гипофизарной области у взрослых пациентов. Данные по влиянию полиморфизма рецептора СТГ на эффективность лечения остаются противоречивыми. Перспективным направлением в лечении являются разработка и внедрение препаратов СТГ длительного действия, что позволит улучшить приверженность пациентов лечению.in English, Russian IgG4-ассоциированное заболевание (IgG4АЗ) это системное воспалительное заболевание, которое, как правило, характеризуется формированием опухолеподобных склерозирующих очагов. Дифференциальный диагноз при поражении орбиты при IgG4АЗ довольно обширный и включает такие заболевания, как эндокринная офтальмопатия, саркоидоз, гранулематоз с полиангиитом, идиопатическое воспаление орбиты, лимфопролиферативные заболевания и др. В статье представлен клинический случай IgG4АЗ с поражением нескольких органов-мишеней и сложным дифференциальным диагнозом. Этот клинический пример является демонстрацией достаточно необычной манифестации IgG4АЗ, при которой ведущим проявлением было поражение орбит, схожее с таковым при эндокринной офтальмопатии. В течение длительного времени системный процесс не был распознан, и только после проведения биопсии аномально увеличенной слезной железы было диагностировано IgG4АЗ. Дифференциальный диагноз проводили с другими системными заболеваниями, в первую очередь гранулематозом с полиангиитом и саркоидозом, а также с лимфомой. Данные биопсии в представленном случае соответствовали золотому стандарту диагноза IgG4АЗ, т.е. более 40% плазматических клеток были IgG4-позитивны. Этот случай демонстрирует необходимость проведения биопсии патологически измененных тканей орбиты до назначения иммуносупрессивного лечения во избежание ошибок в выборе тактики лечения пациента.in English, Russian Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС-1) ― редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутациями в гене аутоиммунного регулятора (AIRE). Для заболевания характерен клинический полиморфизм, включающий, кроме эндокринопатий, другие органоспецифические проявления. Полиморфизм затрудняет своевременную диагностику данного состояния. Однако чаще всего АПС-1 имеет характерный дебют и определенную стадийность манифестации клинических признаков. В данной статье нами описан клинический случай 18-летнего пациента с подтвержденным АПС-1, течение заболевания у которого имело стертый характер на протяжении длительного периода жизни и не соответствовало клиническим критериям диагностики синдрома. Высокое качество жизни таких пациентов возможно при своевременной, индивидуально подобранной заместительной терапии с последующим динамическим наблюдением. Важно помнить о необходимости скрининга в группах риска формирования клинических форм АПС у пациентов с одной аутоиммунной эндокринной патологией.